SMA Türkiye'de bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromu, dünyada ve ülkemizde pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor. Çocukluk döneminde kendini göstermeye başlayan bu hastalık, omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkiliyor.

SMA NEDİR?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık. 3 evrede görülen SMA hastalığının en tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evre. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebiliyor. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar görülüyor. 

SMA TÜRKİYE'DE DE SIK GÖRÜLMEYE BAŞLADI

Batı dünyasında çok sık rastlanılan, bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık SMA'ya, son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı. Edinburgh Üniversitesi'nde yapılan deneye göre her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konuyor. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebiliyor. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilen hastalıkta 40 çocuktan biri taşıyıcı olabiliyor. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabiliyor. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmuyor, ancak taşıyıcılık oluşturabiliyor. 

SMA NASIL TEDAVİ EDİLİR?

Belirli bir tedavisi olmayan SMA'da sadece bazı bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanıyor. SMA hastalığında kesin tedavinin bulunması için 2 tür çalışma yapılıyor. Bunlardan biri genetik terapi. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılıyor. Diğer tedavi şekli ise hücresel değiştirme terapisi. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılıyor. 

SMA Tip 1 hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye daha uygun. Ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilebilmiş değil. Ayrıca SMA Tip 1 hastası olan bebeklerde omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi fayda sağlayabiliyor. Bunun temel nedeni, küçük çocukların hala gelişim çağında olmaları. Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansının çok fazla olması fırsat olarak nitelendiriliyor. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek mümkün olmuyor.

Oğlu için verdiği mücadeleyi canlı yayında anlattı

Hem bir baba hem de bir tıp hekimi olarak SMA hastalığına dikkat çekmek için Araştırmacı-Gazeteci Müge Anlı’nın programına katılan doktor Topoğlu, oğlu Kemal ile aynı kaderi paylaşan yüzlerce bebek olduğunu vurguladı. Topoğlu, SMA hastalarına büyük umut veren yeni bir ilacın bulunduğunu ve bu ilacın yurtdışında Erken Erişim Program’ıyla kullandırılmaya başlandığını anlattı. 

Doktor Murat Topoğlu; programda Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan,  Başbakan Binali Yıldırım ve Sağlık Bakanı Recep Akdağ’a seslendi. Topoğlu, SMA ile yaşayan çocukların sağlığına kavuşması için Türkiye’nin de Erken Erişim Programına alınmasını talep etti. Kaybedilen her dakikanın SMA’lı çocuklar için hayati tehlike yarattığını kaydetti. 

Doktor Topoğlu, SMA’lı çocukların her dakikasının pamuk ipliğine bağlı olduğunu belirtti; ilacın ülkemizde kullanılabilmesi için işlemlerin hızla bitirilmesi gerektiğine dikkat çekti. 

Araştırmacı-Gazeteci Müge Anlı da programında Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan’a seslenerek;  gerekli işlemlerin hızla yapılabilmesi için yardımını istedi. 

SMA (Spinal Muskuler Atrofi) Hastalığı Hakkında   

SMA,1986 yılında tanımlanabilmiş genetik bir hastalık. Kas hareketlerini sağlayan sinir hücrelerinin çalışmamasına neden oluyor.  Anne ve babasında SMA geni bulunan her 4 çocuktan biri, bu hastalıkla doğuyor. 

SMA’yla doğan bebekler, bir süre sonra kaslarını kullanamadıkları için hareket kabiliyetlerini kaybedip felç oluyorlar.  4 ay ile bir yaş arasında bebekler nefes alma yetilerini de kaybediyor ve elektrikli cihazlara bağlı hayatlarını sürdürmek zorunda kalıyorlar. SMA’lı bebekler genellikle 2 yaşına kadar hayatlarını kaybediyor.

SMA FARKINDALIK KAMPANYASI

SMA hastalığında farkındalık oluşturmak isteyen sosyal medya kullanıcıları Twitter üzerinden bir kampanya başlattı. Hastalığın adıyla bir hashtag açan kullanıcılar, pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden olan bu genetik hastalıkla ilgili farkındalık mesajları attı.

Atılan o tweetlerden bazıları şöyle: 

Müge Anlı ‏@MugeAnliOnline Bebeklerimiz ölmesin farkındalık adına; #SMA

@fatmagibifatmaa Her bebek bu ülke için millet için bir umuttur. Umutlarımızı söndürmeyelim. Sesimizi duyuralım.

Elif Yetim ‏@YetimElif Gözlerinde umut dolu küçük bebeklerimize yardım edin lütfen, destek olun.

Betül Aksu ‏@aksubtl Evlilik öncesi kan uyuşmazlığı testine ilaveten SMA testi de yaptırın.

Mine ‏@mnzdncr Ülkemizde 950 civarı SMA bebek var. Ve maalesef en fazla 2-3 yaşına kadar yaşayabiliyorlar #saglikbakanligiSMA

Yüksel Vurdum ‏@yvurdum Çocuklar sayesinde aydınlanacak günlerimiz, sesleri duyulmalı #sma

bttrcikolata ⭐️ ⭐️ ⭐️ ⭐️ ‏@bttrcikolata Hasta çocuk gördüğümde içim acıyor Çocuklarımız yaşasın.